Рейтинг@Mail.ru

Скачивайте наши приложения

Генные нарушения, синдром Дауна, информация от генетика.

Vint
Сообщения: 2819
Зарегистрирован: Вт сен 30, 2008 09:52

Сообщение Vint » Чт апр 09, 2009 14:06

Капелька писал(а):К генетику огромная очередь на прием

Вот это плохо. Мне, видимо, повезло. Я близко к Москве живу. Меня успокоило только заключение генетика. Гинекологи такими вопросами не занимаются.
Tanita, сдавать или не сдавать - решать вам. Я сдала и нанервничалась. Но каждый решает для себя.
Tanita писал(а):который делается на сроке 9-10 недель

Вообще первый скриниг сдается на сроке 11-13 недель. Делается УЗИ (оценивается ТВП) и сдается кровь на PAPP-A (показывает хромосомные аномалии) и bХГЧ (показывает еще и угрозу срыва). Результаты оцениваются только в комплексе.
По результатам смотрят вероятность хромосомных аномалий у плода. Диагноз не ставится.


Bonny
Сообщения: 66
Зарегистрирован: Сб сен 03, 2005 12:29

Сообщение Bonny » Чт апр 16, 2009 12:53

Капелька, писала
выходит, что АФП хоть незначительно, но понижен, да и ХГЧ в нижних пределах нормы. Как реагировать на такой результат? Чем это может грозить будущему малышу? Я в панике.

У меня такая же ситуация. Сдавала анализ на сроке 16 недель, тоже АФП незначительно понижен, ХГЧ и эстриол - в норме.
Капелька, Моя гинеколог также как и Вам ничего вразумительного не сказала. А вчера я сделала УЗИ и у меня обнаружили умеренное утолщение шейной складки плода :(.
Тут я уже побежала к врачу, настояла на том, чтобы проконсультироваться с генетиком.
Только что от генетика. Вот что он мне сказал:
1. Если АФП понижен, то это еще ни о чем не говорит. Важно сочетание показателя АФП с другими показателями. Кроме того, результаты очень сильно зависят от лаборатории и в некоторых лабораториях весьма искажаются. Он даже описал случай, когда из одной лаборатории в один и тот же день пришло 7 анализов с проблемными показателями. Он говорит, что такого быть не может и это явно "прокол" лаборатории, так как такие нарушения довольно редки.
Так, что, Капелька, , если у Вас еще не очень большой срок (до 21 недели), то тест можно просто пересдать в вызывающей доверие лаборатории, что я и иду завтра делать.
2. Кроме биохимического скрининга, очень важны результаты УЗИ.
Капелька, , делали ли Вы УЗИ в 12-14 недель? Именно в этот срок смотрят так называемую воротниковую зону (шейную складку) и показатель ТВП не должен быть больше 3мм. Мне, к сожалению, в 12-14 недель УЗИ не делали, а на моем теперешнем сроке (21 неделя) утолщение шейной складки может ничего плохого не означать (а может и означать :( , к сожалению нельзя сказать определенно).
3. Результаты первого бохимического скриннинга (10-13 недель) более важны, чем результаты второго. Какие у Вас результаты первого скриннинга?
4. Скриннинги и УЗИ лишь косвенно могут укзать на патологию, однако стопроцентно подтвердить ее или опровергнуть не могут. Самый верный способ узнать о наличии либо отсутствии хромосомной патологии - амниоцентез (когда у матери берут образец амниотической жидкости), на который меня и направил врач-генетик (если я еще успею, т.к. у меня уже довольно большой срок).
Резюме :). Капелька, , Вам вообще еще переживать не из-за чего! Я сама вся в слезах, но у меня и ситуация посерьезнее :(. Возможно Вам достаточно будет сделать повторный анализ и сходить на УЗИ и все Ваши страхи развеяться :)! Я бы еще на Вашем месте все таки записалась бы на прием к генетику, чтобы он уже "профессионально" Вас успокоил :). УДАЧИ!!!!

Добавлено спустя 4 минуты 54 секунды:

Кстати, такой вопрос. Кто делал амниоцентез, поделитесь пожалуйста впечатлениями. Как проходит процедура? Больно? Страшно? Меня направили на эту процедуру в Киев, в Институт педиатрии, акушерства и гинекологии. Может, кто-то проходил это исследование там? Расскажите, пожалуйста!

lusi
Сообщения: 1377
Зарегистрирован: Чт дек 04, 2008 20:33

Сообщение lusi » Чт апр 16, 2009 14:57

Bonny, Ой не хочу пугать, но при такой процедуре большой процент выкидышей (насколько я слышала). Я именно по этой причине не стала делать все эти генные анализы, потому что на амниоценез не решилась бы

Helen
Сообщения: 1911
Зарегистрирован: Ср мар 23, 2005 18:19
Поблагодарили: 1 раз

Сообщение Helen » Чт апр 16, 2009 15:49

lusi, мне кажется, когда речь идет о таких специфичных процедурах, не стоит пугать такими страшными вещами просто на основании того, что вы где то слышали.
Я не думаю, что это чем то поможет Bonny, в ее ситуации.
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=51522
Вот тут немного совсем - но хоть что-то.

Добавлено спустя 5 минут 35 секунд:

Кстати, вот наткнулась:
"Вопрос:
сдавала двойной/тройной тест/скрининг/анализ на пороки. ХГ..., эстриол ..., АФП ..., УЗИ ... Что это значит? Какой риск? Соответствует ли это сроку? Как перепроверить?"
Ответ:
Это обследование нечувствительно и неспецифично, не несет никакой клинической значимости, сдавать его не надо, комментировать его результаты невозможно. Я этим не занимаюсь вовсе. В отличие от других анализов, которые Вы можете сдать просто в угоду врачу из жк или просто "На всякий случай", а потом не обращать на них внимания, на этот Вы не сможете не обращать внимания. Интерпретировать его невозможно, а избавиться от психологического влияния фразы в заключении "риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:250" невозможно, и никакими словами тут не поможешь, поэтому данный анализ не бесполезный, а именно вредный. Я категорически не участвую в обсуждении его результатов. Диагностика синдрома Дауна возможна только путем амниоцентеза. Анатомические пороки диагностируются по УЗИ. Диагностики пороков развития по анализам крови не существует."
http://www.myriamm.ru/doc_68.htm

lusi
Сообщения: 1377
Зарегистрирован: Чт дек 04, 2008 20:33

Сообщение lusi » Чт апр 16, 2009 19:12

Helen, сорри, неправа.

goudi
Сообщения: 26
Зарегистрирован: Сб фев 21, 2009 18:46

Сообщение goudi » Сб апр 25, 2009 09:36

Мои результаты на 16й неделе:
АПФ 1,05
ХГЧ 2,73
1: 379

К сожалению, в моей ЖК мне сообщили результат только после 20й недели, пересдавать анализ было уже поздно... А вообще, если есть время, обязательно при сомнениях надо делать повторный анализ.

Направили к генетику, генетик как глянула, так сразу и успокоила:) Сказала, что опасно, если результат меньше, чем 1:250, и то не показатель. На УЗИ опытный врач ничего плохого не увидел. Гнетик сказала еще, что незначительное повышение показателя ХГЧ может свидетельствовать лишь о возможных акушерских проблемах (т.е. со здоровьем ребеночка никак не связанных).
Так что не волнуйтесь особо:)

Ольга_w
Сообщения: 5
Зарегистрирован: Ср июн 10, 2009 16:21

Сообщение Ольга_w » Сб июн 13, 2009 15:11

Прочитала весь пост, сижу вся в соплях...
Я тут с бакпосевами никак успокоиться не могла. А тут на тебе. На сроке 10 недель сдавала тест на ХГЧ и АФП. Доктор моя глянула на результат и сказала: "Не могу понять сиих результатов... Как трактовать?!" Направление она дала мне в одну лабораторию, а я поперла сдавать совершенно в другую, где по слухам самые верные и качественные результаты. Короче говоря, ХГЧ у меня 4432,4 Ме/мл, норма для этой лабы 32500-130000; АФП - 1,7 Ме/мл, а нормы для моего срока нет - только с 14 недели. Я смотрю доктор немного напряглась, а потом так спокойно сообщает, что по этим результатам вывод какой-либо сделать ей трудно. Сама я, когда анализы забирала, быстро просмотрела и пыталась повыяснять у лаборантов как у меня такое несоответствии по срокам. Они на меня забили, сказали, что со своим доктором и разбирайтесь. Я малость попсиховала, но потом отвлеклась на злополучные бакпосевы и про этот ХГЧ совсем забыла. И поскольку бакпосевы мы с доктором решили пересдать, она предложила заодно и ХГЧ сдать повторно. Решить то решили, а осадок остался... Как результат вся в соплях... и страшно злая на эту "отличную" лабораторию, ее "ласковых и внимательных" специалистов. Сегодня еще и на первый скриниг иду, коленки пока не дрожат, пытаюсь настроиться на позитив, но сдувает меня как шарик...

Добавлено спустя 5 часов 32 минуты 10 секунд:

УХ! После УЗИ под впечатлением! Видела свою масю, шкодная такая.
Доктор показала и воротниковое пространство 1,5 мм, и формирование носика, и ножки-ручки. Я успокоилась. Ну его этот ХГЧ. Пересдам. Утешаю себя тем, что вероятность в лаборатории перепутать анализы есть. И вообще, я из-за этих анализов такая психованная стала. Так что ДЕВОЧКИ, не нервничаем, УЛЫБАЕМСЯ, кушаем, гуляем и т.д. Мы же беременные!!! А доктора и лаборанты тоже люди, тоже могут допускать ошибки...

hackee
Сообщения: 3333
Зарегистрирован: Пн янв 15, 2007 21:31
Поблагодарили: 1 раз

Сообщение hackee » Сб июн 13, 2009 15:38

Ольга_w, Вы сделали правильные выводы. Тем более, что самые показательные результаты на 16 неделе. Лаборанты не очень вежливые, но частично они правы, они всего лишь лаборанты и не их квалификация трактовать результаты. Пересдайте в другой лаборатории. Удачи Вам!

Igor-papa
Сообщения: 2
Зарегистрирован: Сб июн 20, 2009 19:51

Генные нарушения, синдром Дауна, информация от генетика.

Сообщение Igor-papa » Сб июн 20, 2009 22:11

Здравствуйте, девчата!
Я папа ребенка с синдромом Дауна. Мне кажется, имею вам кое-что сказать.
Вы активно обсуждаете разные специфические анализы, как их трактовать, как реагировать и т.п. На мой взгляд вы слишком себя заводите и изматываете.
Прежде всего определитесь, ради чего вы хотите "все узнать" при помощи анализов. Если вы немерены в случае чего прервать беременность, то понятно. Если же все-равно будете рожать, то зачем себя мучить (сами анализы, нервотрепка-переживания). Ведь анализ сам по себе ни от чего не защищает, он просто дает информацию (вероятностную притом). Синдром Дауна - не болезнь, это просто другое генетическое состояние. Если оно есть, значит есть, исправить его нельзя. Другое дело, как к нему относиться. К сожалению, на постсоветском пространстве большинство из этих деток оказываются брошеными своими родителями. Думаю, в основном из-за нашей дремучести и совершенно несуразных представлениях о возможностях развития этих деток. А они такие славные!
Из тех семей, кто не бросил своего ребенка, думаю, никто не жалеет об этом.
Так вот, если вы настроены любить своего ребенка вне зависимости от количества его хромосомок, но вам все-таки хочется подстраховаться (всем ведь хочется надеяться на лучшее), "чтобы, если что- заранее настроиться, подготовиться... Не стоит "настраиваться". В любом случае сообщение о том, что выш малыш "не такой" вызовет сильный шок (через это все проходят). Мне кажется, во время беременности это не нужно.
Опять же, все эти анализы имеют вероятностный характер по части достоверности.
Еще раз повторю,если Вы по результатам анализов намерены принимать решение о продолжении или прерывании беременности, то понятно.
А если рожать намерены в любом случае, то лучше не мучайте себя переживаниями по поводу генетических анализов.
Здоровья вам всем и радости!

mel
Сообщения: 7
Зарегистрирован: Ср авг 19, 2009 21:30

Сообщение mel » Пт авг 21, 2009 12:10

Нашим врачам вообще доверять нельзя, нервы все повытрепают зазря, а там где действительно есть проблема - проморгают. Все эти анализы без реального срока по узи ничего не значат. По поводу хгч - может быть выше нормы, если вы сидите на препаратах сохраняющих беременность. Кроме того, похожие результаты анлизов на с. Дауна могут быть при дисфункции плаценты. Прочитала недавно на каком-то сайте:

"Консультация гинеколога - Важно знать:
Если скрининнговый тест выдает низкий риск, то это не исключает возможности рождения у данной женщины ребенка с Синдромом Дауна. В приведенном выше первом заключении теста риск Синдрома Дауна у плода низкий – 1:2356, но все-таки у женщины имеется 1 шанс из 2356 для рождения ребенка с этой патологией.
Если скрининнговый тест выдает высокий риск, то большинство женщин с таким заключением не будут иметь детей с Синдромом Дауна."

Ну не придурки? Даже при вероятности 1 к 50, получается расклад 49 здоровых детей на 1 больного. И ради этого стоит подвергать ребенка риску выкидыша (при кордоцентезе риск прерывания беремен. 4%!!!)?

Конечно, больной ребенок - это страшно, но это ведь ВАШ ребенок! Я бы не пошла на аборт, пусть что угодно говорят. Врачи часто ошибаются, например моей сестре говорили, что у нее не может быть детей в принципе - родила двоих здоровых детей. И даже когда она хотела второго ребенка ей говорили, что второго у нее не будет точно, что ее первый ребенок - это ошибка природы. Вот такие замечательные гинекологи встречаются!

МаМаша
модератор
Сообщения: 8988
Зарегистрирован: Вс май 04, 2008 23:18
Благодарил (а): 4 раза
Поблагодарили: 45 раз

Сообщение МаМаша » Пт авг 21, 2009 13:38

mel писал(а):Ну не придурки?

Нет, не придурки , врачи. 1 ребенок из 50 с син. Дауна это много.
mel писал(а): Я бы не пошла на аборт, пусть что угодно говорят.
А другие пойдут. Насильно эти исследования никому не делают.

Віра
Сообщения: 9848
Зарегистрирован: Вт июн 05, 2007 16:13
Благодарил (а): 4 раза
Поблагодарили: 18 раз

Сообщение Віра » Пт авг 21, 2009 22:06

mel писал(а):Ну не придурки? Даже при вероятности 1 к 50, получается расклад 49 здоровых детей на 1 больного. И ради этого стоит подвергать ребенка риску выкидыша (при кордоцентезе риск прерывания беремен. 4%!!!)?

mel, т.е. если вы твердо решили рожать ребенка независимо ни от чего, врачи должны перестать предлагать делать этот скрининг ВСЕМ? А если я не хочу ребенка с синдромом Дауна? Вот потому врачи и предлагают всем, а делать или нет, это выбор каждой женщины.

Nataly Koot
Сообщения: 7478
Зарегистрирован: Чт мар 31, 2005 15:04
Благодарил (а): 18 раз
Поблагодарили: 3 раза

Сообщение Nataly Koot » Ср фев 02, 2011 12:19

Девочки, поднимаю тему про пренатальный скрининг и генетические исследования, потому что то, что витает в головах наших беременных сограждан не поддается здравому разумению. Всё основано на слухах, домыслах, личных убеждениях и доводах соседки - на чём угодно, кроме информации. Это примерно звучит так:
- а зачем его делать? я в принципе не рассматриваю возможность прерывания беременности! а данный анализ кроме всего прочего часто дает ложные результаты...

- Я не делала исходя из тех же соображений.

- и я так же, даже УЗИ не даст 100% гарантий, только факт рождения даст на все ответы

-у меня складывается такое ощущение что этот анализ на самом деле делают сугубо для сбора статистических данных.... а информации он и правда не несет... нету даже единого мнения на каком сроке нужно делать данный анализ и нужно ли при этом делать УЗИ сразу... или же оно должно идти по другому графику...короче бред какой-то...

Предлагаю инфомацию к размышлению и принятию разумного решения, основанного не на слухах, а на данных.

Прежде всего. Для чего делают скрининг
Пренатальный скрининг направлен НЕ ТОЛЬКО на выявление синдрома Дауна, он направлен на определение вероятности хромосомных аномалий (например, синдром Дауна) и некоторых врожденных пороков развития (например, аномалии развития нервной трубки, порок сердца). Помимо Дауна - который в принципе не так уж и страшен, живут люди и вполне нормально - есть еще такой синдром который этим же тестом определяют как Синдром Эдвардса (трисомия 18 ) - а это уже извините далеко не Даун, смертность детей до 1 года составляет 90%. Поэтому если про Дауна можно написать
Igor-papa писал(а):ради чего вы хотите "все узнать" при помощи анализов. Если вы немерены в случае чего прервать беременность, то понятно. Если же все-равно будете рожать, то зачем себя мучить?
то к таким вещам как с-м Эдвардса нужно быть готовыми заранее, это уж точно, также как к например возможному пороку сердца (см. тему Листика) или дефект нервной трубки (а это тоже не так уж безобидно - тут и отсутствие головного мозга и незаращение спинномозгового канала встречается)
Еще раз подчеркну - речь не идет про аборт "если что найдут" т.к. это в любом случае не достоверность, а вероятность - но заранее знать что сразу после рождения нужно будет впрягаться и срочно заниматься например сердцем - считаю знать это нужно.

Далее. Про показания.
Генетическое тестирование рекомендовано если:
• Будущая мама старше тридцати пяти лет;
• Беременная имела два и более выкидышей на ранних сроках (до двенадцати недель);
• Беременная болела эндокринными заболеваниями;
• Беременная на ранних сроках принимала лекарства с противопоказаниями, делала рентген, флюрографию, проходила лечение химиотерапией;
• Семья живет или работает в экологически неблагоприятном районе;
• В ходе ультразвукового обследования выявлены отклонения;
• В семье уже были случаи появления на свет детей с наследственными заболеваниями и пороками развития.

О процедуре.
На Русмеде есть хорошая тема-faq о том, как ПРАВИЛЬНО должно делаться генетическое исследование и в какие сроки - http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016
там есть одна важная фраза - "ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны."
Т.е. цифры АФП или ХГЧ которые "выше" или "ниже" они сами по себе вообще ни о чём. Нужны именно расчеты рисков, которые делают генетики с помощью специальных программ.
Вот к примеру моя подруга когда делала эти скрининги то помимо самих анализов и узи генетик вносил в программу такие данные как возраст, рост, вес, расу, курение/не-курение, есть или нет диабет, какая это беременность ЭКО или нет и т.д. - целая анкета. И результат был не в виде цифр АФП-ХГЧ, а в виде вот такой записи "Риск по трисомии 21: - возрастной риск 1:187, - биохимический риск 1:1063. Ниже порога отсечки." и так по всем параметрам - и Эдавардс, и нервная трубка.
Т.е. если в ЖК бесплатно предлагают сдать анализ и он будет просто в виде результатов крови - то на самом деле особого смысла в этом нет, т.к. эти цифры могут разве что сказать что "возможно есть вероятность каких-то проблем" - с чем связаны? в чём проблемы? из голых цифр крови этого не видно. Поэтому если вы входите в группу риска по каким-то показателям (см.выше) - то лучше перебдеть и сделать анализ платно в лаборатории, где делают именно расчет риска.

Желаю всем беспроблемных беременностей и не отключайте пожалуйста мозг на время беременности (ну и вообще по жизни) :Rose:

Naila
Сообщения: 4
Зарегистрирован: Сб фев 05, 2011 13:52

Сообщение Naila » Сб фев 05, 2011 17:52

Дорогие будущие мамы! Хочу поделиться своим опытом. Во время беременности, в 32 недели, на очередном УЗИ мне сказали, что у плода гидроцефалия, киста заднечерепной ямки, маленький мозжечок. Вобщем, если рожу, то будет "растение". Представляете мое состояние? Конечно, пошла еще к нескольким узистам, результат практически тот же. Прошла МРТ головки плода - то же самое. Все врачи, кто делал УЗИ и МРТ, говорили, что может, конечно, и все обойдется. Я на этом успокоится не могла. Сходила к нейрохирургам (ответ:"врачи не боги - на 100% быть уверенным, что ребенок будет или здоровым, или нет, не могут) Последняя точка была у генетиков. Сделала кордоцентез. Гены были идеальными. Родила. Каждый месяц делала УЗИ головы ребенка, обследовались и лечились у невропатологов. В результате мой малыш хоть и отстает чуть-чуть от своих ровесников, но он совсем не "растение", а вполне смышленый мальчик, который ходит, пытается говорить (мама, та-та(уточка), ка-ка (ворона) ит.п.), выполняет различные просьбы, даже в свои 1год и 3 месяца знает 2 буквы (А иО) Поэтому , Дорогие мои, никогда не надо отчаиваться и надеяться только на лучшее.
PS: Если я не по теме, переместите меня, пожалуйста.

Nataly Koot
Сообщения: 7478
Зарегистрирован: Чт мар 31, 2005 15:04
Благодарил (а): 18 раз
Поблагодарили: 3 раза

Сообщение Nataly Koot » Сб фев 05, 2011 18:26

Naila, хорошо что всё так у вас сложилось :Rose: любое исследование в беременность это всё же вероятность а не 100%-сть, так что отчаиваться действительно не стоит, по крайней мере уж по результатам одного-единственного обследования паниковать точно не надо.


Вернуться в «Беременность»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей