Рейтинг@Mail.ru

Скачивайте наши приложения

Моча со временем становится красноватого цвета. Алкаптонурия.

Олеся_кирюшка
Сообщения: 13
Зарегистрирован: Ср июл 08, 2009 18:01

Моча со временем становится красноватого цвета. Алкаптонурия.

Сообщение Олеся_кирюшка » Ср авг 12, 2009 18:30

Все началось с самого раннего детства..Когда ребенок писил на пеленки они по прошествии нескольких часов (не всегда удавалось сразу закинуть в стирку) становились с выраженными подтеками цвета марганцовки. Я спрашивала у педиатора, она мне отвечала, что это норма. НО у меня есть племянница, у которой такого с пеленками и трусиками не происходит. Сейчас моему ребенку год и 10 м, если вылить из горшка в унитаз и не смыть, то моча темнеет и становится цвета красного вина...если моча остается в горшке ночь - она тоже темнеет, белье вообще не отстирывается и остаются подтеки черного цвета. Анализы мочи сдавали - все идеально. Что это может быть? Урологи и педиаторы пожимают плечами, есть версия "мало пьет жидкости".. Готовимся лечь в больницу на обследование. Подскажите что предпринять, может кто сталкивался с подобным явлением?


Анна_Рыженко
Сообщения: 3289
Зарегистрирован: Вт май 12, 2009 15:48

Сообщение Анна_Рыженко » Сб авг 29, 2009 17:07

может быть просто чаще стирать и не хранить мочу в нестерильном состоянии или ставьте в холодильник, а младенца оставьте в покое. МОЖЕТ, это шутка такаЯ

Олеся_кирюшка
Сообщения: 13
Зарегистрирован: Ср июл 08, 2009 18:01

Сообщение Олеся_кирюшка » Пн авг 31, 2009 17:08

Лежали в больнице на обследовании, в нефрологии, сдавали все абсолютно анализы, делали узи почек и мочевого, врачи предполагали что могут быть повышенны ураты, но они оказались в норме. В итоге прописали диету как при уратурии, но как таковой ее не обнаружили. Причем запрещенные продукты по этой диете мы часто не употребляем. Через пол года рекомендовали повторное обследование.
Анна Рыженко, я младенца особо не мучаю, мочу пить не заставляю, нет это не шутка, прошу Вас не отвечайте если в серьез не воспринимаете. Стираю часто и вообще я аккуратна, не стираю специально чтоб заметить когда именно такое происходит и через какое время меняет цвет, все может иметь значение для правильного определения причины происходящего.

Олеся_кирюшка
Сообщения: 13
Зарегистрирован: Ср июл 08, 2009 18:01

Сообщение Олеся_кирюшка » Пт окт 16, 2009 11:55

Попроую более подробно еще раз описать нашу ситуацию... Вопрос очень серьезный. Сейчас ребенку 2 года. В возрасте около полугода я стала замечать, что моча ребенка на пеленках примерно в течение получаса начинает розоветь. Я обратилась к педиатру, на что она мне ответила, что в норме пеленки должны быть оранжевого цвета, я объяснила, что у нас они со временем становятся цвета марганцовки – педиатр заверила меня, что это норма, не требующая дополнительного обследования, т.к. ребенок абсолютно здоров. Однако я не могла оставить это без внимания, беседуя со многими мамами, я ни от одной не слышала ничего подобного. Два месяца назад я с ребенком легла на обследование в больницу в отделение нефрологии, с предварительным диагнозом уратурия, мы сдавали анализы кала, мочи (суточная, Земницкий, общий), крови (общий, биохимия), делали узи мочевого пузыря и почек – все абсолютно в норме, диагноз не подтвердился. Выписали с рекомендациями по корректировке питания (диета при уратурии).
Я стала после каждого раза капать мочу ребенка на пеленки и делала записи того, что он кушает и как после этого проявляется моча. Моча меняет цвет не каждый раз, по-началу мне казалось, что это происходит после употребления мясных продуктов, но иногда после употребления одного и того же продукта ( говядина, курица, рыба) она может один раз изменить цвет, а в следующий раз не оставить следа на пеленке. Важно отметить, что изначально цвет мочи обычный светло-желтый, а при контакте с воздухом начинает розоветь (30 минут –час), потом плохо отстирывается. Сейчас мы легли в отделение педиатрии, когда врач посмотрела пеленку, которуя я принесла для наглядности – она не медля и без анализов поставила нам страшный диагноз – порфирия, спросив не умирали ли рано родственники. Дело в том, что ни с моей стороны, ни со стороны моего мужа подобных симптомов не было ни у кого, не заметить подобное просто невозможно, моча ребенка может попадать на мебель, одежду или на унитаз и непременно меняет цвет и это видно. С кожей абсолютно никаких проблем у ребенка нет (как бывает при порфирии), солнце переносит превосходно. Сегодня сдали анализ на порфирию показатели следующие:
Креатинин мочи 9.1 (норма8.8-14.0 ммоль)
На 1 г креатинина: копропорфирин 103.3 (норма 30.5-122.0 нмоль)
Уропорфирин 15.0 норма (0-24.0 нмоль)
Дельта-АЛК 19.0 норма (3.9-19.0 нмоль)
Порфобилиноген 8.0 (норма 0-6.6 нмоль)
В лаборатории врач заверила, что диагноз не подтвердился, даже порфобилиноген 8.0 это не показатель порфирии, при которой он доходит до сотен и тысяч нмоль.
Можно ли каким-то образом задать вопрос самому Евгению Олеговичу? Мы ужасно переживаем, проживаем в Кемеровской области, но к грамотный специалистам готовы поехать в любой уголок мира, очень страшно за ребенка.

Добавлено спустя 5 минут 7 секунд:

Когда я сказала нашему участковому педиатру о предварительном диагнозе порфирия, она сказала что пусть докажут -ребенок абсолютно здоров, мы постоянно у нее наблюдаемся как положено , ставим все необходимые прививки и ходим к специалистам, ни у кого на учете на состоим. До года и 10 месяцев был на гв. Болел орз за 2 года 5 раз ( в первый раз в 9 месяцев) Кожные покровы чистые, ни разу не было сыпи, аллергии.... в общем все в порядке...если бы не этот цвет мочи

Олеся_кирюшка
Сообщения: 13
Зарегистрирован: Ср июл 08, 2009 18:01

Сообщение Олеся_кирюшка » Ср дек 02, 2009 04:15

Диагноз установлен. Если у кого-то будут подобные симптомы - пишите подскажу что необходимо сделать и какие анализы сдать. Здоровья вам и вашим детишкам.

hackee
Сообщения: 3333
Зарегистрирован: Пн янв 15, 2007 21:31
Поблагодарили: 1 раз

Сообщение hackee » Ср дек 02, 2009 08:59

Олеся_кирюшка, не напишете? Я за Вашей темой слежу, спасибо, что отписываетесь :Rose:

Олеся_кирюшка
Сообщения: 13
Зарегистрирован: Ср июл 08, 2009 18:01

Сообщение Олеся_кирюшка » Ср дек 02, 2009 15:42

Алкаптонурия.

hackee
Сообщения: 3333
Зарегистрирован: Пн янв 15, 2007 21:31
Поблагодарили: 1 раз

Сообщение hackee » Чт дек 03, 2009 00:42

Олеся_кирюшка, Вы такая наблюдательная мама! Я когда искала (ещё вначале) по Вашей темке информацию, как-то пропустила про чёрные подтёки, а вот как, такое редкое заболевание вычислили... Что ж, здоровья вам и выдержки в борьбе с этим заболеванием!

Олеся_кирюшка
Сообщения: 13
Зарегистрирован: Ср июл 08, 2009 18:01

Сообщение Олеся_кирюшка » Чт дек 03, 2009 06:53

hackee, Спасибо за Ваше внимание к моему вопросу, неожиданный диагноз. На самом деле не всегда подтеки черные, в нашем случае они розовые, а в последствие коричневеют. Ребенок у меня первый, конечно я после родов очень переживала о том, чтоб у ребенка не было врожденных проблем со здоровьем, наблюдались у всех врачей которые положены в нашем возрасте, делали узи..вроде все в порядке было, говорили ребенок хороший, а тут на тебе. Остается верить в то, что в ближайшем будущем генная инженерия все-таки изобретет лекарство от нашего недуга.

Олеся_кирюшка
Сообщения: 13
Зарегистрирован: Ср июл 08, 2009 18:01

Сообщение Олеся_кирюшка » Чт дек 03, 2009 08:53

Нет причин не было, обычное материнское волнение при визите к узким специалистам.
Это заболевание передается по аутосомно-рецессивному признаку, то есть оба родителя ребенка сами не болея являются носителями одной копии больного гена, а вторая копия здоровая. Болезнь достаточно редкая 1 случай на 250 000-1000000 новорожденных. Риск рождения следующего ребенка с алкаптонурией 25%. в 50% случая дети с А рождаются у родителей - кровных родственников, но в нашем случае это не так. В основном болеют мальчики. В детстве проявляется только изменением цвета мочи, проблемы с хрящевой тканью,с пигментацией ( ушных раковен, склер) и другие появляются как правило после 30-40 лет. На продолжительность жизни алкаптонурия не влияет.

hackee
Сообщения: 3333
Зарегистрирован: Пн янв 15, 2007 21:31
Поблагодарили: 1 раз

Сообщение hackee » Чт дек 03, 2009 08:59

Олеся_кирюшка писал(а):другие появляются как правило после 30-40 лет

поэтому вдвойне удивительно, что Вы так быстро забили тревогу...
Олеся_кирюшка писал(а):В основном болеют мальчики

Я читала, что поровну оба пола, главное, чтоб оба родителя имели такой ген :s:
Олеся_кирюшка писал(а):На продолжительность жизни алкаптонурия не влияет

Это очень хорошо, грустно, что диета всю жизнь... Насколько она строгая?

Олеся_кирюшка
Сообщения: 13
Зарегистрирован: Ср июл 08, 2009 18:01

Сообщение Олеся_кирюшка » Чт дек 03, 2009 09:31

hackee писал(а):Я читала, что поровну оба пола, главное, чтоб оба родителя имели такой ген

Не помню на каком сайте читала версию про то, что в основном болеют мальчики. После этого нашла в инете сайт - ассоциация больных алкаптонурией, там описан случай когда обследовали женщину и это редкость, так так в основном там обследуют мужчин. Госпиталь находится в Ливерпуле. Слежу за последними новостями этого сайта, писала письмо администратору, поддерживаю связь.
hackee писал(а):поэтому вдвойне удивительно, что Вы так быстро забили тревогу...

Может у всех по разному проявляется, но я просто не могу не обращать внимания когда моча ребенка
hackee писал(а):грустно, что диета всю жизнь... Насколько она строгая?

в горшке выглядит как кровь после 30 минут - часа.
Рекомендуется исключать продукты содержащие тирозин, но эффект от такой диеты также на настоящий момент не доказан. Как мне пояснил детский нефролог М.Каган, который помог поставить верный диагноз, от диеты в нашем возрасте может быть больше вреда чем от самой алкаптонурии.

hackee
Сообщения: 3333
Зарегистрирован: Пн янв 15, 2007 21:31
Поблагодарили: 1 раз

Сообщение hackee » Пт дек 04, 2009 00:38

Ну что ж, можно просто ограничить молокопродукты, бананы... Удачи Вам, и пусть больше ничего Вашего малыша не беспокоит!

Анна_Рыженко
Сообщения: 3289
Зарегистрирован: Вт май 12, 2009 15:48

Сообщение Анна_Рыженко » Пт дек 04, 2009 11:41

Олеся_кирюшка, какая вы молодец, вы все победите, мы тоже переболели болячкой, возникающей у 1 на миллион и аскорбинка нам тоже прописана.

Олеся_кирюшка
Сообщения: 13
Зарегистрирован: Ср июл 08, 2009 18:01

Сообщение Олеся_кирюшка » Вт дек 08, 2009 06:09

Всем спасибо за поддержку. Тешит мысль о том, что порфирия не подтвердилась........эта штука похлеще алкаптонурии, не дай Бог кому-то.


Вернуться в «Отдельные симптомы»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей