Генные нарушения, синдром Дауна, информация от генетика.

[МаМаша]

Ну не придурки?

Нет, не придурки , врачи. 1 ребенок из 50 с син. Дауна это много.

Я бы не пошла на аборт, пусть что угодно говорят.

А другие пойдут. Насильно эти исследования никому не делают.

[Віра]

Ну не придурки? Даже при вероятности 1 к 50, получается расклад 49 здоровых детей на 1 больного. И ради этого стоит подвергать ребенка риску выкидыша (при кордоцентезе риск прерывания беремен. 4%!!!)?

mel, т.е. если вы твердо решили рожать ребенка независимо ни от чего, врачи должны перестать предлагать делать этот скрининг ВСЕМ? А если я не хочу ребенка с синдромом Дауна? Вот потому врачи и предлагают всем, а делать или нет, это выбор каждой женщины.

[Nataly Koot]

Девочки, поднимаю тему про пренатальный скрининг и генетические исследования, потому что то, что витает в головах наших беременных сограждан не поддается здравому разумению. Всё основано на слухах, домыслах, личных убеждениях и доводах соседки - на чём угодно, кроме информации. Это примерно звучит так:

- а зачем его делать? я в принципе не рассматриваю возможность прерывания беременности! а данный анализ кроме всего прочего часто дает ложные результаты...

- Я не делала исходя из тех же соображений.

- и я так же, даже УЗИ не даст 100% гарантий, только факт рождения даст на все ответы

-у меня складывается такое ощущение что этот анализ на самом деле делают сугубо для сбора статистических данных.... а информации он и правда не несет... нету даже единого мнения на каком сроке нужно делать данный анализ и нужно ли при этом делать УЗИ сразу... или же оно должно идти по другому графику...короче бред какой-то...

Предлагаю инфомацию к размышлению и принятию разумного решения, основанного не на слухах, а на данных.

Прежде всего. Для чего делают скрининг
Пренатальный скрининг направлен НЕ ТОЛЬКО на выявление синдрома Дауна, он направлен на определение вероятности хромосомных аномалий (например, синдром Дауна) и некоторых врожденных пороков развития (например, аномалии развития нервной трубки, порок сердца). Помимо Дауна - который в принципе не так уж и страшен, живут люди и вполне нормально - есть еще такой синдром который этим же тестом определяют как Синдром Эдвардса (трисомия 18 ) - а это уже извините далеко не Даун, смертность детей до 1 года составляет 90%. Поэтому если про Дауна можно написать

ради чего вы хотите "все узнать" при помощи анализов. Если вы немерены в случае чего прервать беременность, то понятно. Если же все-равно будете рожать, то зачем себя мучить?

то к таким вещам как с-м Эдвардса нужно быть готовыми заранее, это уж точно, также как к например возможному пороку сердца (см. тему Листика) или дефект нервной трубки (а это тоже не так уж безобидно - тут и отсутствие головного мозга и незаращение спинномозгового канала встречается)
Еще раз подчеркну - речь не идет про аборт "если что найдут" т.к. это в любом случае не достоверность, а вероятность - но заранее знать что сразу после рождения нужно будет впрягаться и срочно заниматься например сердцем - считаю знать это нужно.

Далее. Про показания.
Генетическое тестирование рекомендовано если:
• Будущая мама старше тридцати пяти лет;
• Беременная имела два и более выкидышей на ранних сроках (до двенадцати недель);
• Беременная болела эндокринными заболеваниями;
• Беременная на ранних сроках принимала лекарства с противопоказаниями, делала рентген, флюрографию, проходила лечение химиотерапией;
• Семья живет или работает в экологически неблагоприятном районе;
• В ходе ультразвукового обследования выявлены отклонения;
• В семье уже были случаи появления на свет детей с наследственными заболеваниями и пороками развития.

О процедуре.
На Русмеде есть хорошая тема-faq о том, как ПРАВИЛЬНО должно делаться генетическое исследование и в какие сроки - Для просмотра ссылки необходимо зарегистрироваться
там есть одна важная фраза - "ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны."
Т.е. цифры АФП или ХГЧ которые "выше" или "ниже" они сами по себе вообще ни о чём. Нужны именно расчеты рисков, которые делают генетики с помощью специальных программ.
Вот к примеру моя подруга когда делала эти скрининги то помимо самих анализов и узи генетик вносил в программу такие данные как возраст, рост, вес, расу, курение/не-курение, есть или нет диабет, какая это беременность ЭКО или нет и т.д. - целая анкета. И результат был не в виде цифр АФП-ХГЧ, а в виде вот такой записи "Риск по трисомии 21: - возрастной риск 1:187, - биохимический риск 1:1063. Ниже порога отсечки." и так по всем параметрам - и Эдавардс, и нервная трубка.
Т.е. если в ЖК бесплатно предлагают сдать анализ и он будет просто в виде результатов крови - то на самом деле особого смысла в этом нет, т.к. эти цифры могут разве что сказать что "возможно есть вероятность каких-то проблем" - с чем связаны? в чём проблемы? из голых цифр крови этого не видно. Поэтому если вы входите в группу риска по каким-то показателям (см.выше) - то лучше перебдеть и сделать анализ платно в лаборатории, где делают именно расчет риска.

Желаю всем беспроблемных беременностей и не отключайте пожалуйста мозг на время беременности (ну и вообще по жизни)

[Naila]

Дорогие будущие мамы! Хочу поделиться своим опытом. Во время беременности, в 32 недели, на очередном УЗИ мне сказали, что у плода гидроцефалия, киста заднечерепной ямки, маленький мозжечок. Вобщем, если рожу, то будет "растение". Представляете мое состояние? Конечно, пошла еще к нескольким узистам, результат практически тот же. Прошла МРТ головки плода - то же самое. Все врачи, кто делал УЗИ и МРТ, говорили, что может, конечно, и все обойдется. Я на этом успокоится не могла. Сходила к нейрохирургам (ответ:"врачи не боги - на 100% быть уверенным, что ребенок будет или здоровым, или нет, не могут) Последняя точка была у генетиков. Сделала кордоцентез. Гены были идеальными. Родила. Каждый месяц делала УЗИ головы ребенка, обследовались и лечились у невропатологов. В результате мой малыш хоть и отстает чуть-чуть от своих ровесников, но он совсем не "растение", а вполне смышленый мальчик, который ходит, пытается говорить (мама, та-та(уточка), ка-ка (ворона) ит.п.), выполняет различные просьбы, даже в свои 1год и 3 месяца знает 2 буквы (А иО) Поэтому , Дорогие мои, никогда не надо отчаиваться и надеяться только на лучшее.
PS: Если я не по теме, переместите меня, пожалуйста.

[Nataly Koot]

Naila, хорошо что всё так у вас сложилось любое исследование в беременность это всё же вероятность а не 100%-сть, так что отчаиваться действительно не стоит, по крайней мере уж по результатам одного-единственного обследования паниковать точно не надо.

[Алис]

С первым ребенком делала все мыслимые и немыслимые анализы, благо в финансах тогда была не ограничена. РАРР,АФП, ХГЧ,эстриол и иже с ними. Куча денег. Ниодин из этих анализов не совпадал с "нормами" - что то было выше, что то ниже. Отправили меня к генетику - бабуля божий одуванчик, которая понятия не имеет о каких то там программмах

помимо самих анализов и узи генетик вносил в программу такие данные как возраст, рост, вес, расу, курение/не-курение, есть или нет диабет, какая это беременность ЭКО или нет и т.д. - целая анкета. И результат был не в виде цифр АФП-ХГЧ, а в виде вот такой записи "Риск по трисомии 21: - возрастной риск 1:187, - биохимический риск 1:1063. Ниже порога отсечки." и так по всем параметрам - и Эдавардс, и нервная трубка.

так, поболтали с ней про экологию, про беспутство молодежи

Посмотрела анализы, сказала, что риск рождения дауна составляет 5%. Я в шоке. Будешь делать пункцию? Я говорю - нет. А она мне - умница девочка, и ненадо, а то фиг его знает чем эта пункция может закончится. Потом посмотрела узи - воротник 0.7, носовая косточка видна - иди, говорит, все будет хорошо. Но вероятность то рождения дауна остался! Спрашивается : зачем я выбросила неимоверную кучу денег на анализы, после которых спокойней спать я не стала, а совсем даже наоборот?
Только после рождения масика успокоилась.
А в эту беременность отказалась от всех генетических анализов. УЗИ показало в 13 недель воротник 0.8 , носовая косточка визуализируется. ВСЁ. Волнений не убавилось, но зато кошелек не пострадал.

[Uno]

Первое УЗИ делала в 13,5 недель. и на первую диагностику опоздала. УЗИ было хорошее (ТВП 2 мм).
Второе УЗИ в 18,5 недель, тоже хорошее.
АФП 35,12 ед/л (0,93 МОМ)
ХГч 55073мЕд/л (1,78 МОМ)
Эстриол 3,3 нМол/л (0,74 МОМ)

Показатели в принципе хорошие, но программа ПРИСка выдала риск трисомии по 21 хромосоме 1: 231. Сейчас ЖК портит нервы по поводу этого риска. Стоит ли мне волноваться?

[Nataly Koot]

Uno,а возрастной риск какой? Если сильно ниже то риск действительно есть, однако что вы можете сделать? только морально готовится на всякий случай И это в любом случае только вероятность а не 100% данность.

у меня возрастной 1:112, по крови 1:111 ничё, врач посоветовала относиться философски

[Uno]

Возрастной 1:289, то есть ниже порога отсечки. В общем хорошо25

[hackee]

Uno, волноваться действительно не стоит, но проверяйтесь на всякий случай. Потому что у детей с 21 хромосомой часты патологии внутренних органов. Поэтому если врач предложит биопсию - не стоит соглашаться, а если лишний раз УЗИ, то стоит.

[Волчонок Мишка]

Добрый день! Мне 35 лет, рост 1,66 м, вес 64 кг.Беременность первая - 18 недель.Последние месячные 19.08.12. цикл 28 дней, 5 дней. Сегодня получила результаты скрининга 2 треместра на Синдром Дауна. Вот результаты:
AFP 24,1 IU/ml Скорр.Мом. 0,59
uE3 2,49 nmol/l Скорр.Мом. 0,68
HCG 32305 mlU/ml Скорр.Мом. 1,37
Риск Тр.21 в срок 1:153
Возрастной риск в срок 1:355
Риск дефекта нервной трубки: Скорректированный Мом AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.
Риск Трисомии 18: Вычесленный риск Трисомии 18<1:10000, что является нормальным значением риска.
Заключение: по результатам комбинированного генетического скрининга беременная входит в группу риска по трисомии 21 хромосомы. Рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.
У генетика была: говорит ужас-ужас - только пренатальная диагностика, ссылаясь ещё на то, что на УЗИ от 12.12.2012 в правом сосудистом сплетении головного мозга обозначается киста 4,6 мм, а в левом 9,8 мм. Всё остальное в норме - и предыдущие УЗИ (ТВП в 12 недель - 1,9) и анализы на ТОРЧ-инфекции.
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты и назначния врача - я очень переживаю!

[Posh]

Волчонок Мишка,а результаты первого скрининга были в норме?

[Волчонок Мишка]

Первого скрининга не было (((. Только УЗИ.

[Posh]

Это только мое личное мнение, но кисты сосудистых сплетений являются маркером хромосомных отклонений, что не означает каличие этих отклонений. Хотя если и скрининг не очень и на узи есть небольшие отклонения в виде этих кист. Решать вам, вы должны определиться, будете оставлять ребенка или нет если не дай Бог подтвердяться худшие опасения. Может сходить на уще одно узи экспертного уровня к хорошему специалисту, чтобы хорошо еще раз все посмотрел. Вообщем написала все сумбурно, просто был в моей жизни случай, когда у очень близкого человека была подобная ситуация Вам желаю всего самого лучшего, чтобы ребеночек был здоров!!!!!

[Волчонок Мишка]

Спасибо за ответ.... А Вы врач-генетик, да?

[Posh]

Нет просто, когда была очень похожая ситуация у моей близкой подруги, много в интернете информации перечитала!

[Nataly Koot]

у меня возрастной 1:112, по крови 1:111

вчера моя врач поделилась такой информацией - у 15 беременных за последний месяц программа выдала вот такие повышенные риски, стали разбираться (т.к. процент как-то резко скакнул) оказалось кровь на эстриол отправляют и делают в Москве, и их показатели как-то там отличаются от наших и наша программа дает вот такой расчет т.е. я к тому что не всем цифрам вообще еще можно доверять на 100%.
Волчонок Мишка, трисомия 21 это синдром Дауна, не знаю как там с этим связаны кисты сосудистые, но дауны бывают очень разной степени тяжести, в том числе бывают совершенно адекватные практически нормальные люди, ну может быть не способные стать великими математиками, но вполне способные жить и радовать своих родителей. Я бы лично не стала делать аборт на сроке 18 недель при подозрениях опять же инвазивную диагностику если не ошибаюсь делают позже 18ти, и не знаю как по срокам изготовления в Украине - в Израиле знакомая делала так эту диагностику у них только месяц обсчитывают потом и получается срок уже далеко за 20 недель, когда получены результаты. Поэтому о прерывании из-за 21й трисомии как бы и речи не идёт.
Я бы вам посоветовала Для просмотра ссылки необходимо зарегистрироваться по вашей ситуации, там генетик консультирует nata-k, очень грамотная тётенька и из Украины как раз.

[Лакман]

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа 2го скрининга. Мне 28 лет, на дату забора было 17-18 недель. Показатель АФП 1,42 МоМ 50,93МЕ/мл , ХГЧ 2,40 49346,0 мМЕ/мл.
ХГЧ(2.40) повышен, чем это может грозить и какие возможные причины, Очень переживаю... Заранее спасибо.

[Nataly Koot]

Лакман, Для просмотра ссылки необходимо зарегистрироваться - особенно фразу
ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны.

[КолючийЁ]

Девочки здравствуйте! сегодня сходила я на узи 22 недельки и теперь сижу сама не своя... помогите,проконсультируйте кто может знает...
по всем показателям с малышом все хорошо,в нормы мы укладываемся, все размеры соответствуют..но! врач отметил НЕДОСТАТОЧНУЮ СПИРАЛИЗАЦИЮ ПУПОВИНЫ. что же это такое? назначил консультацию генетика. моя гинеколог на участке раскрыла широко глаза,ничего не поняла, и ни на один вопрос мой ответа не дала я прочла в сети,что это часто сопровождается хромосомными патологиями плода... девочки, может кто знает? расскажите пожалуйста! очень жду ответа,переживаю...
п.с. скрининг на хромосомные патологии выдал низкий риск.

[Liubov]

Всем привет! Я живу не в России, а в далекой Австралии. На прошлой неделе сходила и сдала кровь на определение синдрома дауна у плода. Строго через неделю узи. Срок у меня сегодня ровно 12 недель. Вчера позвонил лечащий (семейный) врач, который получил копию анализов крови и попросил к нему заехать. Заехала на свою беду и теперь сижу сама не своя... Врач этот - терапевт и в беременности нифига не понимает, но прочитав анализы сказал после узи срожно бежать в больницу и консультироваться.
помогите, проконсультируйте - может кто сталкивался с таким анализом... Я понимаю что анализ этот без УЗИ сам по себе не много значит, но все же очень тревожно. Анализ крови, если постараться дословно перевести, гласит: повышен риск хромосомных аномалий эмбриона. По первому узи (6 недель беременности) с малышом все было хорошо - он находился где надо, рос как надо, его размеры и биение сердца было в норме. Расскажите пожалуйста, если кто знает, означает ли мой анализ крови что у меня плод с хромосомными аномалиями/даун? Я очень жду УЗИ, которе будет через 2 дня и муж сильно переживает. Напугали нас анализы, если честно. Ребенка мы планировали, готовились, все до этого анализа крови было просто идеальным. Может ли причина крыться в разнице возрастов меня и мужа? У нас 20 лет разница - мне 28 лет и это моя первая беременность. Ни абортов, ни проблем особых со здоровьем никогда не было ни у меня, ни у мужа. Я ОЧЕНь переживаю!

[LyubluLondon]

Liubov, почитайте здесь. Очень подробно написано про скриннинги.
Для просмотра ссылки необходимо зарегистрироваться

[Liubov]

LyubluLondon, Все мои переживания оказались безпочвенны. Посмотрел доктор, который делал узи и сказал что то что написано - не результат. Ресультата не может быть без его анализов УЗИ. Он должен сначала выслать УЗИ ресультаты, их сопоставят с кровью и скажут вердикт. Это и будет результат, а то что заставило меня так переживать - не результат вообще, а общая информация. Сегодня делали УЗИ. Все ручки, ножки у малыша на месте. Врач даше сказал что скорее всего у меня мальчик! Рано еще и плохо видно, ведь нам только 12 недель и 2 дня, но по анализам, сердцебиению и т.д. - у меня мальчик. Я очень довольна сегодняшними результатами. ОЧЕНь!

[Luchik2503]

Поделюсь своим, так сказать, опытом-у меня тоже был повышен хгч во втором скрининге, плюс ко всему немного понижен афп.отправили к генетику. Причин повышения хгч много, запомнились по крайней мере 3-беременность с помощью эко,если плод девочка, если есть поддержка гармонами(утрожестан, дюфастон). Еще на показатели хгч и афп очень много всего влияет,в каком настроении вы были во время сдачи анализа, кушали ли вы утром или в предыдущие 2-3 дня что-то жирное,копченое,соленое. У генетика меня снова отправили пересдавать анализы,я конечно же подготовилась(не кушала те продукты что описала выше, последний раз поела в 10вечера, и старалась не волноваться) в итоге все анализы были в норме)))генетик только сказала сделать дополнительное узи в 18недель, а лучше в 20- там сердечко лучше видно. Узи было хорошее.Родились мы в 39недель,ребенок здоров)Всем здоровых детишек!!!!))))

[Miralina]

А мне похоже ещё только предстоят переживания, связанные с анализами во время беременности. У нас обнаружили признаки, которые говорят о возможном синдроме Дауна, поэтому теперь наверное замучают обследованиями. Предлагают пройти ДОТ-тест, то есть сделать диагностику основных трисомий. Говорят что только он поможет определить на раннем сроке, есть ли у ребенка генетические нарушения. Я немного успокоилась, когда прочитала ссылка удалена модератором как рекламная , что для проведения теста достаточно только крови матери, и не требуется никаких инвазивных вмешательств. Ещё вычитала там же, что этот тест делают в единственной в нашей стране лаборатории, которая сама разработала этот тест и имеет все технологии для его проведения. Вот теперь не знаю, может быть и согласиться на тест. Хотя если честно, даже боюсь подумать о том что буду делать, если результат вдруг окажется положительным.

[EvA82_82]

Miralina, ваше сообщение отредактировано. Ссылка удалена как рекламная, а реклама у нас на форуме запрещена.
Читайте правила форума

Модератор.